观察｜罕见病药物纳入医保之外，还有哪些值得关注？

　　“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病。

　　2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注。

　　“这些年，罕见病越来越多受到重视。”当日，上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任段涛教授告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者，随着医学技术的发展，尤其是分子诊断与基因筛查技术的出现，越来越多的罕见病能及早被干预和发现，也有越来越多企业投入罕见病药物的研发和精准诊断中。

　　“整体上看，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年。国家医保药品目录不断纳入罕见病用药，越来越多的企业投入罕见病药品研发，罕见病保障在地方医保层面也获得了积极突破。”长期专注于罕见病领域的病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川表示。

　　根据2月25日公开发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）显示，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。

　　社会各界认为，对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还有社会融入支持、疾病知识倡导、心理关怀等。

　　七成在国内上市罕见病药物纳入国家医保

　　郭晋川透露，一方面，我国罕见病药品上市数量相对全球仍有一定差距，约40种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”；另一方面，在中国上市的罕见病药超七成纳入医保，国家医保药品目录不断纳入罕见病用药，至今已初见成效。

　　郭晋川认为，整体上看，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年。

　　首先，罕见病药品研发与上市的支持性政策密集出台。《报告》统计，2018年至今共有17项政策涉及罕见病药物，其中2022年这一年就多达8项。

　　其次，本土药企对罕见病药品研发的兴趣出现爆发性增长。《报告》指出，2018-2022年，国内27种罕见病药品（除新增适应症）上市，其中仅有4种上市药物为国内企业引进或仿制；而到2023年2月，基于《第一批罕见病目录》，国内有81种罕见病药物（尚不包括化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，其中46种药物为本土自主研发。

　　“药品的研发与支付保障密切相关，过去两年，国家医保目录谈判每次纳入的罕见病药品均为7种，且大多为跨国药企产品，”郭晋川表示，“随着本土药企的日益重视与自主研发水平的提升，今后罕见病药品进入医保目录，或许不再是重大新闻。”

　　再次，罕见病保障在地方医保层面也有积极突破。过去十余年，地方省市对罕见病群体的保障政策陆续出台，例如以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式等，补充了基本医保覆盖度的不足。

　　2023年1月，江苏省首次将罕见病保障体系写入省级医保法规。突破了过去地方单一部门出台专项措施的通行做法，迈出可贵一步。

　　诊断技术提高与多学科诊疗模式，正助力罕见病早发现早干预

　　目前要做到早期正确诊断罕见病，对全世界而言还是个难题。

　　上海医学遗传研究所所长曾凡一教授告诉记者，因为对于某一罕见病，病例数实属稀少，临床医师常缺少诊断和治疗经验，加上某些医院缺少罕见病治疗所需的仪器、设备，导致病情延误，易发生漏诊和误诊。

　　“约80%的罕见病属于遗传病。欧洲一项调查研究发现，近25%的罕见病患者在发病5-30年后才得以确诊。我国2020年的调查结果显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年。”曾凡一说。

　　曾凡一说，近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断起到了重要的推动作用，基因检测已经广泛地用于儿童遗传病的诊断和治疗，目前国家在罕见病名录中公布的121种罕见病，基本上都可防可治。

　　在北京、上海、广州、浙江等地，有越来越多医疗机构探索多学科诊疗，助力罕见病早诊早治。在上海，复旦大学附属中山医院最新成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”， 整合院内各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台等，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体。

　　复旦大学附属儿科医院也设立了疑难罕见病诊治中心、罕见病专病门诊，翻译国外罕见专病家庭护理指南，编写罕见病科普书籍，参与支持罕见病患友组织建设。

　　技术在提高，服务也在不断完善。28日，上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌。新华医院医务部主任盛旭俊表示，未来，该院联合病痛挑战基金会将为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助。

　　配套性保障政策仍然需要完善

　　对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还有社会融入支持、疾病知识倡导、心理关怀。

　　作为罕见病人家属、渐冻症患者的妻子，曹女士坦言，城市无障碍设施对行动不便的罕见病患者很重要，“一些病人抗拒出门，不单单是心态问题，还关系到社会环境、路人眼光，甚至上厕所这一件小事，也会让人束手无策。”

　　曹女士说，当前在国家医保政策下，一些渐冻症医药费并不贵，但护理人工和设备仪器花费很大。专业护工稀缺、流动性强，呼吸机、专用病床、轮椅等家用医疗设施的流通、租赁市场也有待进一步开发。

　　上海德达医院是全国马凡病友大会的举办地。该院心血管外科医生刘巍时常接触马凡综合征患者——患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，该病被纳入国家《第一批罕见病目录》，“如果父母中一方患有这个疾病，子女遗传的概率就是50%，但仍然有很多患者并不知道自己得了这种病，这类疾病如果不经过手术治疗，约一半病人会在30多岁时，发生动脉瘤破裂死亡。”

　　刘巍告诉记者，马凡综合征患者的心理也值得被社会关注，他们承受着很大的压力，容易受到偏见与歧视，会出现脊柱侧弯、骨骼畸形等不同的外在症状，影响器官，影响生活质量。

　　刘巍期盼着，有一天基因治疗技术的发展，可以根治“马凡综合征”，同时通过基因干预治疗手段，消除下一代的疾病基因消除。

　　上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任段涛教授呼吁，希望能有更多社会力量加入罕见病诊断治疗中，临床诊断水平也有待提高，“当前，比罕见病更罕见的，是能治疗罕见病的医生。”

　　此外，罕见病群体的非药品需求也值得被关注。2023年2月28日当日，上海新华医院和病痛挑战基金会联合发布的《2023罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》指出，在国家《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病患者需要使用特殊医学用途配方食品，其中18种罕见病患者需终生、足量使用，但只有1种（苯丙酮尿症）患者可享受一定比例报销；其他病种的特食涉及产品注册等问题，尚未能在国内上市，国内厂家生产准入机制不明确，患者家庭只能从非正式渠道获取特食，更谈不上通过医保报销。